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Tag: Síndrome de Rubinstein Taybi

¿Qué es el Síndrome de Rubinstein Taybi, también llamado enfermedad de los dedos gordos?
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¿Qué es el Síndrome de Rubinstein Taybi, también llamado enfermedad de los dedos gordos?

[ad_1] El Síndrome de Rubinstein Tayib (SRT) que este mes de julio ha celebrado su día mundial, es una enfermedad de las consideradas raras por el número de personas a las que afecta.Concretamente se le diagnostica el Síndrome de Rubinstein Tayib a uno de cada ciento veinticinco mil nacimientos.Se trata de una enfermedad que conlleva varias anomalías congénitas, entre las que destacan principalmente los pulgares y primeros dedos de los pies especialmente anchos, un tamaño de cabeza pequeño y características faciales fácilmente reconocibles.Se escogió y se conmemora el día del 3 de julio porque coincide con la fecha del fallecimiento de Jack Rubinstein, pediatra y descubridor, en 1963 junto con el radiólogo Hoshan Taybi, del entonces llamado síndrome de los pulgares anchos.Cuáles son las c...