Síndrome de Duchenne, una enfermedad genética rara que casi nunca afecta a las mujeres
Como todos los días 7 de septiembre, se celebra hoy el Día Mundial de la Concienciación de Duchenne, un tipo de distrofia muscular catalogado como enfermedad rara que comienza a manifestarse en edades muy tempranas. Este año, el lema es 'Alza tu voz por Duchenne'.Es la distrofia muscular más frecuente en la infancia (afecta a 1 de cada 3.500 recién nacidos varones), y como nos cuenta Silvia Ávila, presidenta de Duchenne Parent Project España:
"Actualmente, el diagnóstico se hace antes y es posible notar síntomas incluso cuando son bebés, como por ejemplo tumbándolo boca abajo y comprobando que no levanta la cabeza".
"Pero normalmente se está diagnosticando alrededor de los 2 años, y hay casos de niños a los que se les diagnostica con 6 o 7 años".
La distrofia de Duchenne es una de las má...