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Tag: rara

Así es la enfermedad rara XLH, que afecta a 1 de cada 20.000 personas
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Así es la enfermedad rara XLH, que afecta a 1 de cada 20.000 personas

[ad_1] El fosfato es para el organismo una parte imprescindible y desconocida a partes iguales. Y es que muy pocos saben que todos tenemos (o debemos) tener fosfato en nuestro cuerpo y que, sin él, podemos sufrir diversas enfermedades.¿Qué es el fosfato y para qué sirve?El fosfato es un tipo de electrolito, que son minerales cargados eléctricamente. Estos ayudan a controlar la cantidad de líquido y el equilibrio de ácidos y bases (equilibrio de pH) en el cuerpo. El organismo también necesita fosfatos para muchos otros procesos importantes, como: Desarrollar huesos y dientes fuertes. Crear energía. Ayudar a que los nervios y músculos funcionen correctamente. El fosfato en el cuerpo humano es fundamental para tener unos huesos fuertes. / Foto de Towfiqu barbhuiya en UnsplashEl fósforo e...
Síndrome KBG, la enfermedad genética rara que no tiene tratamiento pero puede acabar bien
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Síndrome KBG, la enfermedad genética rara que no tiene tratamiento pero puede acabar bien

[ad_1] El síndrome de KBG es una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen ANKRD11, cuya proteína se encuentra en las células del cerebro (neuronas). Concretamente el gen se encuentra localizado dentro del cromosoma 16 y su problema puede afectarEsta enfermedad rara provoca que las personas afectadas presenten: Un rostro triangular muy característico Los dientes incisivos centrales superiores grandes (macrodoncia) Anomalías esqueléticas (principalmente en las costillas y en las vértebras) Retraso del desarrollo. Otros síntomas que podríamos considerar también típicos de esta enfermedad son: Baja estatura Anomalías cerebrales Incapacidades intelectuales con problemas de comportamiento Problemas intestinales Sordera... Enfermedad con menos de 50 años y muy pocos casosLa enfe...