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Tag: genica

Esta nueva terapia génica permite oír a pacientes sordos de nacimiento
Health

Esta nueva terapia génica permite oír a pacientes sordos de nacimiento

Una de las primeras pruebas médicas que nos realizan cuando nacemos es comprobar si oímos. La razón es que algunos niños nacen sordos. Detrás de este problema de audición puede haber muchas causas y una de ellas es lo que los otorrinolaringólogos denominan hipoacusia por mutación del gen de la Otoferlina (OTOF).Esta mutación es la tercera causa genética más frecuente de sordera prelocutiva en la población española tal y como señalan desde la Sociedad Española de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello (SEORL-CCC). El gen OTOF es el encargado de producir una proteína denominada Otoferlina, presente en las células ciliadas internas de la cóclea. Esta proteína resulta esencial para transmitir la información que llega por el oído hacia el nervio auditivo. Pero con la mutación o no ha...