genetica - Daily Espanol

7Sep

By adminNo Comments

Health

Pelirrojos, ¿es verdad que son más sensibles al dolor y necesitan más analgésicos que el resto?

Son pocos los pelirrojos españoles que podemos llegar a conocer, puesto que solo componen un 2% de nuestra sociedad, y el 1,5% de la población mundial.Y es esta baja prevalencia la que ha hecho, a la hora de conocer a una de esas personas que presentan en su cabello una pigmentación rojiza, anaranjada, no pasen desapercibidos.De hecho, al contrario que el resto de la población (morenos, rubios, castaños, etc.), celebran cada 7 de septiembre el Día Mundial del Pelirrojo.Como cuenta la doctora Karen Heath, vocal de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). "Es raro conocer a una persona pelirroja y que su color de pelo sea natural, al menos en España. Alguna vez, cuando me he encontrado con un niño pelirrojo paseando por la calle y me ve, siempre se sorprende y me señala al ver que ...

Día Mundial del Síndrome de Turner: así es la enfermedad rara que solo afecta a las mujeres

28Aug

By adminNo Comments

Technology

Día Mundial del Síndrome de Turner: así es la enfermedad rara que solo afecta a las mujeres

Como todos los 28 de agosto, acabamos de celebrar el Día Mundial del Síndrome de Turner, un trastorno que se produce cuando falta un cromosoma X, ya sea de forma parcial o total. El trastorno suele aparecer de forma esporádica y, hasta el momento, se desconocen los factores de riesgo para desarrollarlo.Se trata de un síndrome que solo afecta al sexo femenino y que puede causar: Problemas de desarrollo. Defectos cardíacos. Baja estatura. Desarrollo anormal de ovarios (está presente en el 90% de los casos). El Síndrome de Turner es una enfermedad femenina / GOBIERNO DE ARAGÓNEl Síndrome de Turner se puede diagnosticar durante el embarazo, mediante pruebas prenatales (análisis para la detección de ADN fetal libre o ecografía), o durante la infancia. También es probable que el diagnóstico...

Síndrome KBG, la enfermedad genética rara que no tiene tratamiento pero puede acabar bien

11Jun

By adminNo Comments

Technology

Síndrome KBG, la enfermedad genética rara que no tiene tratamiento pero puede acabar bien

El síndrome de KBG es una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen ANKRD11, cuya proteína se encuentra en las células del cerebro (neuronas). Concretamente el gen se encuentra localizado dentro del cromosoma 16 y su problema puede afectarEsta enfermedad rara provoca que las personas afectadas presenten: Un rostro triangular muy característico Los dientes incisivos centrales superiores grandes (macrodoncia) Anomalías esqueléticas (principalmente en las costillas y en las vértebras) Retraso del desarrollo. Otros síntomas que podríamos considerar también típicos de esta enfermedad son: Baja estatura Anomalías cerebrales Incapacidades intelectuales con problemas de comportamiento Problemas intestinales Sordera... Enfermedad con menos de 50 años y muy pocos casosLa enfermedad s...

18Apr

By adminNo Comments

Culture

¿Somos libres?

Persuadidos por los elementos más progresistas de la vanguardia intelectual, en la última etapa de nuestro largo peregrinaje por el planeta Tierra hemos llegado a pensar que nos habíamos emancipado de las supersticiones, dogmas, prejuicios y demás formas de sumisión. Creímos que, por fin, gracias a un esfuerzo constante de la razón los individuos de la especie humana, a diferencia de otros animales, éramos seres libres. Y lo celebramos como el mayor éxito de la modernidad. Valoramos la libertad por encima de todas las cosas, incluso de la vida misma. Apreciamos en ella la fuente de la que mana la felicidad. En esto que llamamos la cultura occidental, la discusión sobre sus límites, el bienestar y la igualdad viene después. Source link

Síndrome de Moebius, así es la enfermedad que borra la sonrisa, pero no afecta al cerebro

5Mar

By adminNo Comments

Health

Síndrome de Moebius, así es la enfermedad que borra la sonrisa, pero no afecta al cerebro

El síndrome de Moebius es una de las diez enfermedades más raras del mundo. En España, según los últimos datos, hay unos 125 casos diagnosticados. Tan solo un niño entre un millón nace con esta enfermedad, que fue descubierta en 1982 por el profesor Paul Julius Moebius, quien dio nombre a este síndrome.Un trastorno congénito con “parálisis facial” asociada a la abducción (separación) de los ojos por las alteraciones del VI y VII de los nervios craneales y asociado además a otras alteraciones, como:Incapacidad para sonreír Problemas auditivos Dificultad para hablar. Yolanda Fernández, afectada con el síndrome de Moeibius / Síndrome de Moebius EspañaOtro de los síntomas son:Anormalidades en las extremidadesY como es una enfermedad congénita, es decir, de nacimiento, los niños con este sín...

Vivir con Síndrome de Smith-Magenis, una enfermedad rara con apenas 100 casos en España

29Feb

By adminNo Comments

Health

Vivir con Síndrome de Smith-Magenis, una enfermedad rara con apenas 100 casos en España

Según estima la Organización Mundial de la Salud (OMS), hay en el mundo.Se calcula que en España cerca de tres millones de personas padecen alguna enfermedad rara. Y uno de ellos es Alejandro, un niño de cinco años diagnosticado con Síndrome de Smith-Magenis.Se trata de un trastorno genético que fue descubierto a principios de los años 80 por Ana Smith, consejera de genética, y Ellen Magenis, profesora de genética molecular.El nombre del síndrome proviene de ambas investigadoras. Rocío, su madre, cuenta a ‘Guías de Salud’ durante una conversación telefónica que “no tuve ningún problema durante el embarazo y nació completamente sano”.Las primeras señales de alerta de esta enfermedad suelen comenzar en los primeros años, y es precisamente lo que notaron los padres del pequeño Alejandro. El S...

29Feb

By adminNo Comments

Health

Vivir con Síndrome de Smith-Magenis, una enfermedad rara con apenas 100 casos en España

Según estima la Organización Mundial de la Salud (OMS), hay en el mundo.Se calcula que en España cerca de tres millones de personas padecen alguna enfermedad rara. Y uno de ellos es Alejandro, un niño de cinco años diagnosticado con Síndrome de Smith-Magenis.Se trata de un trastorno genético que fue descubierto a principios de los años 80 por Ana Smith, consejera de genética, y Ellen Magenis, profesora de genética molecular.El nombre del síndrome proviene de ambas investigadoras. Rocío, su madre, cuenta a ‘Guías de Salud’ durante una conversación telefónica que “no tuve ningún problema durante el embarazo y nació completamente sano”.Las primeras señales de alerta de esta enfermedad suelen comenzar en los primeros años, y es precisamente lo que notaron los padres del pequeño Alejandro. El S...

24Jan

By adminNo Comments

Technology

Síndrome de Moebius, así es la enfermedad que borra la sonrisa, pero no afecta al cerebro

El síndrome de Moebius es una de las diez enfermedades más raras del mundo. En España, según los últimos datos, hay unos 125 casos diagnosticados. Tan solo un niño entre un millón nace con esta enfermedad, que fue descubierta en 1982 por el profesor Paul Julius Moebius, quien dio nombre a este síndrome. Como todos los 24 de enero, este miércoles se celebra el Día Mundial del Síndrome de Moebius, que se caracteriza por la falta de expresión facial y de movimiento exterior de los ojos. Un trastorno congénito con “parálisis facial” asociada a la abducción (separación) de los ojos por las alteraciones del VI y VII de lo...

24Jan

By adminNo Comments

Technology

Síndrome de Moebius, así es la enfermedad que borra la sonrisa, pero no afecta al cerebro

El síndrome de Moebius es una de las diez enfermedades más raras del mundo. En España, según los últimos datos, hay unos 125 casos diagnosticados. Tan solo un niño entre un millón nace con esta enfermedad, que fue descubierta en 1982 por el profesor Paul Julius Moebius, quien dio nombre a este síndrome. Como todos los 24 de enero, este miércoles se celebra el Día Mundial del Síndrome de Moebius, que se caracteriza por la falta de expresión facial y de movimiento exterior de los ojos. Un trastorno congénito con “parálisis facial” asociada a la abducción (separación) de los ojos por las alteraciones del VI y VII de lo...

Humanizan riñones de cerdo con edición genética para su uso en trasplantes

11Oct

By adminNo Comments

Health

Humanizan riñones de cerdo con edición genética para su uso en trasplantes

El trasplante de órganos animales en humanos (xenotrasplante) puede ofrecer una solución a la escasez de órganos en todo el mundo. Los cerdos son animales donantes prometedores, pero antes de que se los considere clínicamente viables, se deben superar varios obstáculos, especialmente el rechazo del órgano y el riesgo de zoonosis (transmisión de virus animales a humanos). Algunos estudios anteriores han identificado tres antígenos de la molécula glicano expresados en cerdos que son reconocidos por los anticuerpos humanos y atacados, lo que lleva al rechazo del órgano. Se sabe además que el retrovirus endógeno porcino es un riesgo de transmisión a los humanos Y, a pesar de las modificaciones genéticas en los cerdos donantes, todos los estudios han encontrado que sigue siendo necesaria la in...

Tag: genetica

Pelirrojos, ¿es verdad que son más sensibles al dolor y necesitan más analgésicos que el resto?

Día Mundial del Síndrome de Turner: así es la enfermedad rara que solo afecta a las mujeres

Síndrome KBG, la enfermedad genética rara que no tiene tratamiento pero puede acabar bien

¿Somos libres?

Síndrome de Moebius, así es la enfermedad que borra la sonrisa, pero no afecta al cerebro

Vivir con Síndrome de Smith-Magenis, una enfermedad rara con apenas 100 casos en España

Vivir con Síndrome de Smith-Magenis, una enfermedad rara con apenas 100 casos en España

Síndrome de Moebius, así es la enfermedad que borra la sonrisa, pero no afecta al cerebro

Síndrome de Moebius, así es la enfermedad que borra la sonrisa, pero no afecta al cerebro

Humanizan riñones de cerdo con edición genética para su uso en trasplantes

Acerca de nosotros

DATOS DE CONTACTO