Síndrome KBG, la enfermedad genética rara que no tiene tratamiento pero puede acabar bien
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El síndrome de KBG es una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen ANKRD11, cuya proteína se encuentra en las células del cerebro (neuronas). Concretamente el gen se encuentra localizado dentro del cromosoma 16 y su problema puede afectarEsta enfermedad rara provoca que las personas afectadas presenten:
Un rostro triangular muy característico
Los dientes incisivos centrales superiores grandes (macrodoncia)
Anomalías esqueléticas (principalmente en las costillas y en las vértebras)
Retraso del desarrollo.
Otros síntomas que podríamos considerar también típicos de esta enfermedad son:
Baja estatura
Anomalías cerebrales
Incapacidades intelectuales con problemas de comportamiento
Problemas intestinales
Sordera...
Enfermedad con menos de 50 años y muy pocos casosLa enfe...
