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Enfermedad de células falciformes: así es la rara anemia mortal que duele más que un parto

19Jun

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Health

Enfermedad de células falciformes: así es la rara anemia mortal que duele más que un parto

Este miércoles, 19 de junio, como cada año desde 2009, se celebra el Día Mundial de la Drepanocitosis, más conocida como la enfermedad de las células falciformes.Se trata de una enfermedad rara muy desconocida tanto para la población como para los propios médicos. Se calcula que afecta a 20 millones de personas en todo el mundo. Cada año nacen 300.000 bebés con esta patología. En España los datos son menores: en 2022 había unas 1.200 personas afectadas.¿Qué es la enfermedad de células falciformes?Para conocer de primera mano todo acerca de esta afección, este diario ha contado con la colaboración del doctor Salvador Payán, hematólogo del Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla) y Rosalía Segura, representante de la Asociación Española de la Enfermedad Falciforme (ASAFE).La enferme...

Descubren una nueva causa del asma, que podría abrir el camino a su curación

El asma es una enfermedad respiratoria crónica provocada por una inflamación de los bronquios que causa que estos se estrechen impidiendo un correcto flujo del aire, lo que provoca:Sensación de ahogo Tos Ruidos en el pecho Sensación de opresión en el tórax en el paciente. Y, tal y como explican desde la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR), todos :La persona asmática realiza algún ejercicio físico Por las noches Al respirar un alérgeno o alguna sustancia presente en el medio ambiente. Según los datos de esta sociedad científica, en España hay alrededor de dos millones y medio de personas con asma, de los que un 12% son niños. Estos porcentajes podrían ser mucho mayores porque según estiman los neumólogos, un 50% de los pacientes con asma todavía no están diagnost...

Esta nueva terapia génica permite oír a pacientes sordos de nacimiento

Una de las primeras pruebas médicas que nos realizan cuando nacemos es comprobar si oímos. La razón es que algunos niños nacen sordos. Detrás de este problema de audición puede haber muchas causas y una de ellas es lo que los otorrinolaringólogos denominan hipoacusia por mutación del gen de la Otoferlina (OTOF).Esta mutación es la tercera causa genética más frecuente de sordera prelocutiva en la población española tal y como señalan desde la Sociedad Española de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello (SEORL-CCC). El gen OTOF es el encargado de producir una proteína denominada Otoferlina, presente en las células ciliadas internas de la cóclea. Esta proteína resulta esencial para transmitir la información que llega por el oído hacia el nervio auditivo. Pero con la mutación o no ha...

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