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El síndrome de KBG es una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen ANKRD11, cuya proteína se encuentra en las células del cerebro (neuronas). Concretamente el gen se encuentra localizado dentro del cromosoma 16 y su problema puede afectar
Esta enfermedad rara provoca que las personas afectadas presenten:
- Un rostro triangular muy característico
- Los dientes incisivos centrales superiores grandes (macrodoncia)
- Anomalías esqueléticas (principalmente en las costillas y en las vértebras)
- Retraso del desarrollo.
Otros síntomas que podríamos considerar también típicos de esta enfermedad son:
- Baja estatura
- Anomalías cerebrales
- Incapacidades intelectuales con problemas de comportamiento
- Problemas intestinales
- Sordera…
Enfermedad con menos de 50 años y muy pocos casos
La enfermedad se descubrió en 1975 y el nombre del síndrome se debe a las iniciales de los apellidos de las tres primeras familias afectadas, KBG, que no son conocidos por el público en general.
Y aunque no existe un tratamiento específico para el síndrome de KBG, se pueden manejar muchos de los problemas que provoca.
Síntomas físicos que se pueden reconocer
El hallazgo más observado son los dientes incisivos centrales superiores grandes (macrodoncia), aunque puede haber otras anomalías en los dientes
Pero las señales y síntomas que están presentes en casi todos los afectados son considerados características principales: Y concretando un poco más serían:
- Dismorfia facial típica:
- Cabeza aplanada o en forma de torre, o pequeña (microcefalia)
- Cabello grueso y con la frente despejada
- Cuello corto
- Cara redondeada que se vuelve triangular
- Cejas espesas y unidas en el centro (sinofre)
- Ojos bastante apartados entre sí (hipertelorismo)
- Puente nasal prominente
- Labio superior delgado
- Orejas grandes
Logo del síndrome de KBG, una enfermedad rara, muy rara, pero bien atendida en organizaciones / KBG Foundation
Anomalías esqueléticas del síndrome de KBG
En cuanto a las anomalías esqueléticas (principalmente de las costillas y de las vértebras) se considera que están presentes en todos los afectados y pueden provocar escoliosis (curvatura lateral anormal de la columna).
- También puede haber anomalías en forma de huesos cortos en los brazos y en las manos.
- Retraso del desarrollo y/o Incapacidad intelectual moderada o severa con problemas de comportamiento como hiperactividad o déficit de atención
- Baja estatura
Y otros hallazgos adicionales serían:
- Dedos unidos entre sí (sindactilia cutánea)
- Cuello corto y alado
- Testículos no descendidos (criptorquidia)
- Pérdida de audición
- Defectos del paladar
- Ojos bizcos (estrabismo)
- Defectos congénitos del corazón
- Problemas gastrointestinales
- Anomalías en el electroencefalograma (EEG) con o sin convulsiones
Mapa de casos del síndrome de KBG en España / Asociacion Española Sindrome de KBG
Cómo se diagnostica esta enferedad rara
En la actualidad, el diagnóstico del síndrome de KBG se basa principalmente en los hallazgos clínicos y es confirmado con el examen genético que identifica la mutación en el gen ANKRD11
El diagnóstico final se hace generalmente después de la erupción de los incisivos centrales superiores permanentes a los 7 u 8 años de edad.
Los criterios para el diagnóstico incluyen:
La presencia de por lo menos dos de estos criterios principales:
Dismorfias faciales
Macrodoncia de los incisivos permanentes superiores
Baja estatura
Atraso en el desarrollo y/o
Incapacidad intelectual con problemas de comportamiento o
Tener un pariente afectado
Síndrome KBG, una enfermedad rara / EP
O tener uno de los criterios mayores y dos de las siguientes otras características que apoyan el diagnóstico:
Sordera
Anomalías del palato
Problemas del pelo
Retraso en la edad ósea
Fontanela anterior grande
Manos anormales
Anomalías de las costillas y vertebrales
¿Existe tratamiento para el síndrome de KBG?
Actualmente no existe cura para esta enfermedad y el tratamiento está dirigido a las señales y síntomas que presenten los afectados.
La buena noticia es que generalmente no hay complicaciones médicas graves y el médico debe asegurar el manejo correcto de todos los problemas que produce.
Merecen atención médica especial:
La criptorquidia
Los defectos de paladar
Las enfermedades del corazón
Las malformaciones del sistema nervioso central que pueda provocar.
Es muy fácil ayudar para aumentar la investigación del síndrome de KBG / Asociacion síndrome KBG
¿Cómo debemos actuar ante la menor sospecha de esta enfermedad?
Los pasos a seguir ante la menor sospecha de que podamos tener un hijo con síndrome de KGB incluyen:
Consulta con un médico genetista para evaluación detallada y consejería genética.
Evaluación neuropsicológica completa con intervención temprana con programas de estimulación infantil y de educación especial, así como la terapia del habla.
Si existen problemas severos de comportamiento se pueden administrar medicamentos específicos, así como tratar las convulsiones si están presentes.
Consultar con un ortodontista para evaluar la mal oclusión y la necesidad de tratamiento adecuado.
Es muy importante también realizar una investigación esquelética completa (incluyendo la edad ósea en los niños). Porque muy especialmente las curvaturas de la columna vertebral (escoliosis) y las diferencias en la longitud de los miembros requieren evaluación y tratamiento especializado. Sin embargo, y por lo general, las otras anomalías vertebrales no suelen causar problemas y no requieren tratamiento.
También es muy importante realizar una evaluación audiológica anual y tener especial cuidado con las infecciones en los oídos (otitis media), que podría provocar una pérdida de audición.
De la misma manera es importante hacer una evaluación oftalmológica anual y sobre todo prestar especial atención al corazón:
Es importante saber si hay problemas en el corazón antes de cualquier cirugía, inclusive en casos de pequeños procedimientos. Se deben hacer realización de radiografías de tórax y evaluación con ecocardiografía.
¿Cuál es el pronóstico del síndrome de KBG?
El pronóstico del síndrome de KBG es variado, dependiendo de la severidad y del tipo de los problemas que hay, pero no es común que haya complicaciones graves.
La mayoría de los niños necesitarán apoyo escolar y algunos requieren educación especial. Pero:
Hay casos reportados de
También hay esperanzadores casos de mujeres afectadas con el síndrome KBG que han tenido hijos y los han criado con la ayuda adicional de un cónyuge u otros miembros de la familia.
Finalmente, decir que los niños que tienen convulsiones muchas veces mejoran después de la adolescencia.
Hasta se cree que la baja estatura puede mejorar cuando se les administra hormona del crecimiento.
Organizaciones de ayuda a los afectados
Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos.
Aquí incluimos la Asociación Española del Síndrome KBG, fundada en el año 2021, y la KBG Foundation pero cualquiera de las que existen es una buena ayuda para los pacientes y sobre todo para sus familias.
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