La acromegalia es una enfermedad rara, cuya incidencia es de 3-4 casos por millón de habitantes y año. Su diagnóstico precoz es de vital importancia para mejorar la calidad de vida y el pronóstico de estos pacientes, por lo que es importante conocer sus manifestaciones clínicas.
La doctora Concepción Blanco, coordinadora del comité de tumores endocrinos del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario Príncipe de Asturias (HUPA), de Alcalá de Henares, explica:
“La acromegalia se produce por una secreción excesiva de hormona de crecimiento. Y este exceso se debe en el 95% de los casos a la existencia de un tumor benigno de la hipófisis, una glándula situada en el interior del cráneo.
- Si el exceso de hormona de crecimiento se produce antes de finalizar el crecimiento, da lugar al gigantismo, en el que la talla es elevada en relación a la estatura familiar.
- Si, por el contrario, aparece después de la pubertad, no hay crecimiento exagerado, pero si un cambio en los rasgos físicos y otros síntomas que pueden conducir al diagnóstico.
El intervalo medio entre la aparición de los síntomas y el diagnóstico es de 8 años.
Debido al retraso en su detección, el 75% de los pacientes presentan al diagnóstico un macroadenoma hipofisario (tumor mayor de 1 cm), lo cual disminuye las posibilidades de curación con la cirugía, especialmente si invade las estructuras próximas.
Primeras y principales señales de acromegalia
Algunos de los rasgos físicos típicos de la acromegalia son:
- Crecimiento de manos y pies (partes acras) que dan nombre a la enfermedad. El paciente lo puede percibir por un aumento en el número de zapato o necesidad de agrandar los anillos.
- También crece la mandíbla (prognatismo) y como consecuencia se separan los dientes.
- Pero esta patología no sólo afecta a los huesos, sino también a las partes blandas de la cara, la nariz y la lengua, lo que, junto al crecimiento de la laringe, puede producir apneas nocturnas.
- La compresión del nervio mediano a nivel de la muñeca puede producir síndrome del túnel del carpo, que se manifiesta como adormecimiento de las manos.
- Cefaleas causadas por los macroadenomas que provocan un aumento de la presión intracraneal y alteraciones visuales por compresión de la vía óptica por el tumor.
- Además, la compresión del tejido hipofisario normal puede producir otros déficits hormonales, conduciendo a síntomas tales como disfunción eréctil o alteraciones menstruales.
Hay que añadir que los pacientes con acromegalia tienen un alto riesgo cardiovascular, ya que está aumentada la incidencia de diabetes e hipertensión arterial.
Pero, además, el exceso de hormona de crecimiento puede afectar directamente al corazón, siendo las enfermedades cardiovasculares la principal causa de muerte en estos pacientes.
Padecer acromegalia también aumenta las probabilidades de padecer cáncer, sobre todo de colon.
Diagnóstico sencillo
La multitud de manifestaciones que provoca esta patología hace que el paciente pueda consultar a diferentes especialistas por diversos síntomas, hasta que se llega al diagnóstico.
Por ello es esencial la difusión de los síntomas de la enfermedad entre los profesionales de la salud, para que, ante la sospecha clínica, el paciente sea remitido al endocrinólogo para realizar el diagnóstico.
- Este es relativamente sencillo, ya que se realiza mediante la determinación en sangre del IGF-I (factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1), que se produce en el hígado por la acción de la hormona del crecimiento y es responsable de la mayoría de los efectos de la hormona de crecimiento.
Si los valores de IGF-1 están elevados se puede confirmar el diagnóstico mediante una sobrecarga oral de glucosa.
Además, será necesario hacer una resonancia magnética de la hipófisis, ya que en más del 95% de los casos la acromegalia está producida por un tumor hipofisario.
Si el adenoma es grande, es necesario realizar una campimetría.
- Se trata de una prueba oftalmológica que tiene como objetivo fundamental estudiar el estado de nuestro campo visual, sus lesiones y sus limitaciones.para evaluar si hay afectación, ya que en este caso será necesario proceder al tratamiento de manera prioritaria para evitar un déficit visual permanente.
La cirugía, primera opción de tratamiento
En la mayoría de los casos los especialistas optan por la cirugía a la hora de tratar a estos pacientes. La operación, que tiene como fin extirpar del adenoma, se realiza a través de la nariz (vía transesfenoidal).
- Si el tumor es pequeño, la cirugía puede lograr la curación del paciente.
- Si el tumor es grande o invade las estructuras vecinas, la cirugía consigue la curación en menos del 50% de los casos.
A pesar de ello, eliminar el adenoma facilita el efecto de los fármacos utilizados en el manejo después de la cirugía.
Fármacos para reducir la hormona de crecimiento
En algunos casos la cirugía sola no basta, así que los especialistas deberán recurrir a fármacos. Entre los más utilizados están los análogos de somatostatina, los cuales se administran una vez al mes por vía intramuscular o subcutánea profunda.
Este tipo de medicamentos no solo consiguen una reducción de la secreción de hormona de crecimiento sino también del volumen tumoral.
En caso de que haya una resistencia a los análogos de somatostatina, los antagonistas del receptor de GH son útiles para el control de la enfermedad.
Radioterapia para los casos más complicados
Hoy en día la radioterapia está reservada para pacientes con persistencia de la enfermedad a pesar de la cirugía y el tratamiento farmacológico.
Actualmente la radioterapia esterotáxica fraccionada o la radiocirugía son las técnicas más usadas por su capacidad de actuación selectiva sobre los restos tumorales, minimizando la radiación sobre la hipófisis sana y los tejidos próximos.
Es importante considerar a cada paciente de forma individualizada y discutirlo en un comité multidisciplinar, donde estén representados los profesionales involucrados en el tratamiento de estos pacientes como:
- Los endocrinos
- Neurocirujanos
- Radiólogos
- Radioterapeutas.