Hoy, como cada 25 de abril, es el Día Mundial del ADN. Es el material que contiene la información hereditaria de los humanos.
La mayor parte del mismo se encuentra en el núcleo celular, aunque también se puede encontrar una pequeña cantidad de ADN en las mitocondrias, que son estructuras dentro de las células que convierten la energía de los alimentos para que las células la puedan utilizar.
Es el propio ADN el que hace que heredemos todo de nuestros padres, incluidas, en alguna ocasión, enfermedades hereditarias. En este caso, son en especial las enfermedades neurológicas las más propensas a poder ser heredadas. En concreto, una de ellas es la demencia frontotemporal, una enfermedad neurodegenerativa que es causada por un grupo de trastornos que dañan los lóbulos frontal y temporal del cerebro.
El actor estadounidense Bruce Willis fue diagnosticado con demencia frontotemporal den 2023. El intérprete, que se hizo famoso por su papel de policía duro en la serie de películas La Jungla de Cristal, Pulp Fiction o en El Sexto Sentido, padece un tipo de demencia que ha provocado que su estado de salud empeore a pasos agigantados.
Una enfermedad hereditaria
Según un estudio publicado en la revista Human Mutation, más de la mitad de la población (56%) es portadora de mutaciones genéticas susceptibles de originar las principales enfermedades hereditarias.
Algunas de ellas son conocidas a nivel mundial por su carácter hereditario como la fibrosis quística o la hemofilia. Mientras que otras, son principalmente reconocidas por su sintomatología y las consecuencias que provoca para el paciente y sus allegados. Este es el caso de la demencia frontotemporal (DFT en adelante), conocida principalmente por ser solo una enfermedad neurodegenerativa.
El 30% de las personas que sufren demencia en España es por tema hereditario. / Freepik.
En España, se estima una incidencia de unas 1.000 personas con DFT al año. Sin embargo, aproximadamente el 30% corresponde solo a casos genéticos, asociados con mutaciones autosómicas dominantes en tres genes, entre ellos el gen GRN.
Cabe destacar que esta mutación genética no presenta cambios en la sintomatología de la enfermedad, es decir, el deterioro en las funciones ejecutivas del paciente, el comportamiento y/o el lenguaje. Sin embargo, sí presenta diferencia en relación con su diagnóstico. Gracias a su carácter genético, los especialistas pueden diagnosticar estos casos con mayor facilidad si se logra identificar la mutación en el gen GRN.
Su diagnóstico preciso y precoz es fundamental, ya que no solo ofrece información y claridad a los pacientes y sus familiares
Hasta el momento, la DFT-GRN no cuenta con un tratamiento modificador. Por este motivo, su diagnóstico preciso y precoz es fundamental, ya que no solo ofrece información y claridad a los pacientes y sus familiares para la planificación futura, sino que también les da la posibilidad de participar en ensayos clínicos que tienen como objetivo frenar la progresión de la enfermedad.
En este Día Mundial del ADN, el doctor Miguel Baquero, responsable de la consulta de trastornos cognitivos e investigador principal del grupo de investigación del Hospital La Fe de Valencia, aclara los aspectos más importantes de esta demencia, así como aporta algunos consejos para las familias con alguna persona que la sufre.
Los síntomas más frecuentes
La manera más frecuente que tiene la demencia frontotemporal de presentarse es con un cambio de carácter, aunque hay más síntomas:
- Comportamiento inapropiado y caprichoso
- Menor iniciativa
- Actitud apática
- Falta de consideración con los demás
- Descuido de la higiene personal
- Mayor interés sexual
- Problemas con el equilibrio y mayor torpeza
Las personas con esta enfermedad muestran menor iniciativa, se muestran apáticas, en lo que puede parecer una depresión
“La variación puede ocurrir de varias formas, pero, en general, el cambio podría decirse que produce un comportamiento inapropiado y caprichoso“, aclara el doctor.
- “Frecuentemente, las personas con esta enfermedad muestran menor iniciativa, se muestran apáticas, en lo que puede parecer una depresión, pero a la vez pueden tener iniciativas inadecuadas en las que no tienen en cuenta posibles consecuencias perjudiciales para otras personas o para ellas mismas”.
En ocasiones, se puede confundir este tipo de demencia con la depresión. / FREEPIK
Las personas afectadas por demencia frontotemporal también pueden mostrarse nerviosas o desanimadas. Otra forma menos frecuente, pero que llama la atención poderosamente cuando ocurre, es la de la dificultad en el lenguaje. Las personas afectadas por esta forma tienen problemas en la expresión tanto oral como escrita.
En algún grado, un síntoma inicial, pueden ser fallos en la memoria, lo que puede orientar erróneamente a los especialistas al diagnóstico de enfermedad de Alzheimer.
Una enfermedad de la “tercera edad”
La DFT es propia de edades avanzadas, muy rara antes de los cincuenta años, más corriente a partir de los sesenta o setenta años.
“Los primeros síntomas pueden ser difíciles de distinguir de conductas explicables dentro de la normalidad de la variación de la conducta humana”, confirma el especialista, lo que afirma lo difícil que es para los propios especialistas poder realizar un diagnóstico exacto entre enfermedades tan similares y que presentan síntomas parecidos.
- “Todos los síntomas de la demencia frontotemporal pueden verse en otros tipos de demencia, en otros trastornos neurológicos del cerebro y en algunos pacientes con trastornos psiquiátricos”.
En la mayoría de ocasiones esta demencia es diagnosticada como Alzheimer, lo que agrava el estado del paciente
Factores de riesgo y tratamiento
“Los factores de riesgo no están bien identificados, salvo en los casos genéticamente condicionados, pero, sobre todo, la edad es un factor de riesgo evidente para todas las demencias. También parece haber algún riesgo aumentado de demencia frontotemporal tardía en pacientes psiquiátricos“, confirma el doctor.
En cuanto al tratamiento, depende de los síntomas de cada persona. Pueden ser la agitación, la agresividad, la compulsión, la obsesión, la hipersexualidad, comida excesiva o falta de apetito, desarreglos del sueño, ansiedad, apatía extrema… comúnmente se equilibra la necesidad del tratamiento con la ocurrencia de efectos secundarios.
Cómo afecta en la vida de una persona
Cuando aparece esta enfermedad, apenas se nota. Los primeros deterioros que se producen en la persona son cognitivos y el avance de esta enfermedad se distingue por fases:
- La primera fase se duele denominar prodómica.
- Fase de demencia leve
- Fase de demencia moderada
- Fase de demencia grave
Cada fase puede durar entre uno y tres años.
La duración total de la enfermedad no suele ser mayor de una década. Esta duración puede ser variable en función de otras enfermedades o problemas que pueda tener el paciente, o de que el entorno del paciente pueda proveerle mayor o menor apoyo para afrontar sus deficiencias y necesidades.
El doctor especifica que es “un reto social“, más que sanitario, organizar la atención de las personas que sufren demencia de manera que la carga de cuidados no machaque la calidad de vida de las personas emocionalmente vinculadas a ellas. Ya que las personas que la sufren, “apenas son conscientes” de que sufren este tipo de demencia, sino que es su propio entorno el que lo sufre.
Los especialistas recomiendan establecer una rutina de ejercicios para estas personas. / FREEPIK
“Para mejorar la calidad de vida de pacientes y familiares, yo sugeriría programar una rutina de actividades diaria a la que adherirse con cierta firmeza para evitar sobresaltos y situaciones inesperadas que puedan ser difíciles de afrontar o resolver”, afirma.
Una mirada al futuro
Como con cualquier enfermedad poco frecuente en la población, tanto médicos como investigadores científicos intentan dar con la clave de esta enfermedad en la que, sin duda, la falta de un diagnóstico claro y rápido es lo que dificulta todo el proceso posterior.
“En cuanto al interés diagnóstico, hay una corriente de investigaciones que procuran conseguir biomarcadores de enfermedad del tipo de los que ya están comprobados en el alzhéimer. Con ellos, se podría obtener el diagnóstico de este otro grupo de patologías relacionadas con el alzhéimer, denominado demencia frontotemporal de un modo análogo al de esta afección. El diagnóstico actual no es seguro ni fiable“, explica el especialista.
Uno de los problemas que afecta a esta enfermedad es el retraso en el diagnóstico. / JCOMP. FREEPIK
En cuanto a la investigación de tratamiento hay diversas iniciativas: “La organización de investigación a la que pertenezco, diseñada e implementada por la empresa AviadoBio, intenta actualmente facilitar copias funcionales del gen PGRN en el cerebro, de modo que pueda enlentecerse, detenerse o revertirse el deterioro que produce la enfermedad cuando está causada por las mutaciones de este gen. Este tipo de intervenciones abre la esperanza a disponer de opciones reales de un tratamiento eficaz en el futuro”, asegura.
Es fundamental para toda la población seguir invirtiendo e investigando acerca de estas enfermedades neurodegenerativas que dificultan la vida de muchas personas.