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-Dice que la Neurología está llena de misterios y retos…
-Sí. Todavía se desconocen muchos aspectos de la Neurología, pero cuando yo empecé todavía más. Tenemos aún muchas respuestas que ofrecer, tenemos que seguir investigando y me gustan los retos. Es una especialidad compleja, pero tratamos con personas porque las patologías neurológicas afectan a todos los grupos de edad, desde la infancia y la juventud, y yo especialmente dedico una gran parte de mi trabajo a las enfermedad neurodegenerativas que afectan sobre todo la población más envejecida. Es un grupo de edad especialmente vulnerable y que necesita mucha atención sociosanitaria.
-Es especialista en trastornos del movimiento, ¿qué son en concreto?
-Son enfermedades que cursan bien con lentitud del movimiento, con dificultades para caminar o también con exceso del movimiento, que se conoce como corea. Afectan a todos los grupos de edad, desde la infancia, la juventud y población adulta, y muchas veces también van asociadas a otras manifestaciones clínicas, como pueden ser demencia o enfermedades psiquiátricas, por lo que para poder hacer un diagnóstico y una intervención terapéutica necesitamos tener un equipo multidisciplinar para poder ofrecer la asistencia sanitaria adecuada.
-¿Cómo es el diagnóstico?
-El diagnóstico en la Neurología no es sencillo y en los trastornos del movimiento requiere de un aprendizaje muy clínico. Es muy complejo porque no hay dos pacientes iguales, pero hoy disponemos de algunos biomarcadores, que son herramientas que pueden ser a nivel molecular, a nivel genético, a nivel de neuro imagen o incluso ahora digital, que nos facilita también el diagnóstico.
-¿Qué enfermedades entrañan en la actualidad más retos?
-Yo concretamente me dedico a la enfermedad de Parkinson y parkinsonismos asociados, a los tics o el síndrome de Tourette, que afecta también a la población infanto-juvenil, y también a enfermedades raras genéticas, como puede ser el Huntington. Estas son las enfermedades que son un poco más prototipo, pero también dentro de los trastornos del movimiento vemos pacientes con trastornos de la marcha, como ataxias, y otras también complejas porque son una combinación de muchos síntomas que cursan con trastornos del movimiento.
-¿Cuál es la prevalencia de las enfermedades neurológicas?
-La enfermedad de Parkinson realmente representa la segunda enfermedad neurodegenerativa más frecuente (la primera son las demencias) y la prevalencia puede rondar entre el 1 y 2% de la población. Es más frecuente en la población más envejecida, pero no hay que olvidar que tenemos casos de pacientes con enfermedad de Parkinson juvenil, que incluso pueden empezar con 30 años. Dentro de la enfermedades consideradas raras, como el Huntington, la prevalencia puede rondar entre 5 y 7 casos por cada 100.000 personas.
-¿Cuáles son las señales de alarma que deben hacernos ver que algo no está bien en nuestro cerebro o nuestro sistema nervioso?
-Como especialista en trastornos del movimiento, de todos es conocido que el temblor es una manifestación muy frecuente, es realmente el trastorno del movimiento más frecuente que tenemos, pero muchas veces no tiene por qué ir siempre asociado a la enfermedad de Parkinson. También un signo de alarma es la lentitud, la dificultad para caminar, las caídas frecuentes. Y dentro de los trastornos con exceso del movimiento, aquellas personas que se mueven mucho y que también muchas veces van asociados a manifestaciones neuropsiquiátricas.
-¿Precisamente por esos síntomas siguen sufriendo estigmas?
-Sí. Hay un estigma sobre todo en enfermedades genéticas, como Huntington al tener una causa hereditaria, y luego también en otras enfermedades como el Parkinson sobre todo cuando se da en personas jóvenes porque siempre la asociamos como una enfermedad del paciente anciano y no nos damos cuenta de que también puede haber jóvenes afectados.
-¿Se puede hacer algo para retrasar o prevenir estas patologías y cuidar nuestro cerebro?
-Sí. Sabemos que los estilos de vida donde se incluye el ejercicio físico, estilos de vida activos donde la persona cognitivamente quiere seguir aprendiendo, relaciones sociales, la dieta mediterránea, hábitos sd sueño saludables, como una siesta breve… Se ha visto que esos estilos de vida retrasan el inicio de las enfermedades neurodegenerativas. Y esto lo sabemos por estudios epidemiológicos, por estudios en modelos animales y también porque ya tenemos un mejor conocimiento con modelos de neuroimagen o incluso marcadores genéticos con los que sabemos que esas personas tienen quizás cierta propensión pero no desarrollan las manifestaciones clínicas.
-¿Cuál es la parte más difícil de su trabajo diario?
-Cuando tengo que comunicar que una persona es portadora de una mutación de una enfermedad neurodegenerativa para la cual todavía no hay cura, aunque sí ofrecemos tratamientos sintomáticos.
-¿Qué es lo primero que pregunta el paciente tras ese diagnóstico?
-Si estamos hablando de la enfermedad de Huntington normalmente me preguntan cuándo van a empezar con los síntomas y la verdad es que no puedo dar una respuesta muy precisa porque hay muchos factores que pueden influir. Lo único que le puedo comentar es cómo podemos retrasar el inicio, con lo que hemos dicho de los estilos de vida. Luego también una parte muy importante en aquellas enfermedades genéticas, que por supuesto entonces son hereditarias, es la implicación que tiene tener más descendencia, porque hoy en día son patologías con las que se puede tener una descendencia sana gracias a los mecanismos que tenemos de fecundación in vitro e implantación de embriones libres de la mutación sobre la cual estamos hablando.
-¿Se alcanzarán alguna vez esas ansiadas curas para enfermedades como el Parkinson?
-Sí, lo alcanzaremos y espero estar viva para poder verlo, pero hoy en día el desarrollo tecnológico va a hacer que en aquellas enfermedades que tienen una causa genética, donde esté implicado un gen, es decir que sea de causa monogénica, podamos implementar técnicas como silenciamiento del gen. En enfermedades de causa polisémica o con enfermedades como el Parkinson, donde hay un gen pero con una expresión limitada, tenemos un reto importante, pero podemos ser optimistas porque seguramente podremos frenar los mecanismos de neurodegeneración.
-Es vital la investigación para eso, ¿cómo valora su situación en España?
-Para la partida presupuestaria que existe en general, no solamente a nivel central sino también autonómico, pienso que la calidad de la investigación en España es muy buena y eso se ve por el impacto que tienen nuestras publicaciones científicas. Publicamos en revistas con alto impacto y, por supuesto, hay que aumentar el presupuesto, pero lo que es la materia gris, los recursos humanos, están. Tenemos equipos de investigación y funcionamos muy bien como grupos multicéntricos. Creo que somos ejemplares a nivel de investigación, pero tenemos que seguir mejorando.
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